醫學遺傳學是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科’是研究人類遺傳病的發生機制、傳遞方式、診斷、治療、預后、再發風險和預防方法的一門學科。醫學遺傳學既與組織胚胎學、分子生物學、生物化學等基礎學科存在交叉’又與婦產科學、兒科學、生殖醫學等臨床學科關系密切，在醫學教育中占有著重要的地位。醫學遺傳學學科跨度大、發展快、內容抽象、復雜，學生公認難學。
如何針對醫學遺傳學的課程特點，有效地激發學生的學習主動性’提高教學效果和學習效率’培養學生分析和解決臨床問題的能力是醫學遺傳學教師研究的重要課題。為此,我們從2011級,2012級臨床醫學專業分別選40名學生進行教學改革,采用傳統講授式教學與PBL(Problembasedlearning)教學相結合的教學模式,收到了較好的教學效果。
1傳統講授式教學
醫學遺傳學課程的組成包括基礎和臨床兩部分內容，前者主要指遺傳的物質基礎及基本遺傳特點等，后者主要介紹遺傳病的臨床表現、診治及預防等方面的內容。醫學遺傳學基礎部分屬于遺傳學中的經典內容,其信息量大,系統性強’還是應該以傳統講授式教學為主。傳統講授法的最大優點是通俗、直接、高效和系統。教師由于能夠比較全面、準確地領會教材、挖掘教材的內涵’并借助現代的教學手段進行系統講授和分析’能使深奧的知識變得淺顯易懂,解除學生對知識的神秘感。通過傳統講授式教學使學生能在短時間內掌握遺傳學的基本知識,這在知識的體系性建立和教學效率上具有極大的優勢。從教的角度看,任何方法都離不開“講”，講授是其他方法的工具;從學的角度看，學生只有學會“聽講”，把教師的教法轉化為自己的學法,才能真正地學會學習。
2PBL教學
傳統講授法傳遞給學生的是現成的知識，學生常以聽代替思考，自己的思維容易被教師架空起來，不會運用知識分析問題和解決問題。同時傳統講授法容易使學生產生依賴心理，從而抑制了學生學習的獨立性、主動性和創造性。所以，在醫學遺傳學的臨床部分，我們減少了傳統講授式教學，增加了PBL教學，作為傳統教學的有效補充。PBL教學是把學習置于復雜的、有意義的問題情境之中，以小組討論的形式，讓學習者通過自主探究和合作來解決問題，從而學習和掌握隱含于問題背后的科學知識。PBL教學以提高學生的邏輯推理能力、分析問題和解決問題的能力，以及深層次理解知識和捕捉信息的能力為主要目的m。吉林醫藥學院臨床醫學專業醫學遺傳學課程在大三上學期開課，是處于基礎課程與臨床課程之間的過渡階段，這個階段的學生已經完成醫學基礎課程的學習，醫學基礎知識已有一定的積累，但還沒接觸到實際的臨床病例，對臨床病例的學習抱有極大興趣，是實施PBL教學的最佳時期。
2.1PBL準備工作做PBL之前先給學生做好基本理論培訓，介紹什么是PBL?為什么要做PBL?讓學生對這種教學模式有所了解，使學生認識到做PBL討論是為了學生自己，是為了自己今后的職業在做，提高學生對PBL的重視，并介紹PBL是應該如何進行的，示范如何提問、討論等關鍵環節，同時制定規則，導師和學生之間，學生與學生之間都要有規則，規則制定后就必須服從規則。然后抽簽分組，每組8名學生，每組1名導師。
2.2PBL病例撰寫對醫學生來說，可能沒有什么能比真實的臨床病例更能引起興趣了。病例可以給學生呈現一個“真實”的患者，把學生放在一個醫生的角度來看問題，讓學生在模擬的情境中學習，它帶來的是積極的、自我構建的學習。PBL討論中，我們選取了苯丙酮尿癥、21三體綜合征兩個典型的遺傳病，并撰寫PBL病例，病例的撰寫是源于臨床的真實病例，但要高于臨床真實病例，因為臨床病例是專業性的，難度較大，同時單純的臨床病例欠缺人文因素，而人文素質也是醫學生適應未來臨床工作必備的基本素質，所以在病例撰寫中我們根據教學培養目標對病例有所修改，并適當加人了人文因素，如遺傳咨詢方案的提出要考慮疾病對患者本人、家庭及社會的影響等諸多方面的因素，學習的`過程中同時實現對學生人文素質的培養。
2.3PBL實施過程PBL討論課上將病例信息分2到3段給學生，首先給出簡單的患者主訴，讓學生從這些主訴中得到哪些是關鍵信息，從已知的關鍵信息探究未知信息。例如，智力低下是簡單的臨床癥狀，但是智力低下的原因到底有哪些？是基因的異常？是染色體的異常？還是環境因素的影響？患者是否有家族史？家系調查能提示哪些有意義的信息？你建議患者做哪些檢查？等等，通過不斷探究、不斷假設、使討論不斷深人。學生不知道的東西需要課后自己查資料學習。討論中教師按計劃和學生的討論進程分步發放病例信息。第二次討論課，學生先簡單回顧患者的病情，然后分享課前查到的資料，與大家展開討論，之前沒有解決的問題，不了解的信息，都可以一起分享、討論，學生的討論是發散的。教師可以按計劃分發病例有關的常規生化檢查及遺傳學檢查結果，并根據這些結果繼續展開討論。學生通過不斷接受新的信息，不斷的分階段討論、提出假設、自主學習、驗證假設，最后給出遺傳咨詢的具體方案以解決問題，當然并不只是解決病例本身的問題，而是透過臨床現象認識表象背后的知識體系，把基礎知識和臨床病例有效地聯系起來，讓學生體會到基礎知識是如何服務于臨床的，這才是最關鍵的。PBL討論課結束后要進行總結，師生對照學習目的，看是否完成了教學目標要求，回答討論中未解決的問題，并可對該疾病和相關內容進行橫向和縱向的總結和引申，同時也可提出新的問題，引發學生更深人的思考和研究。
PBL導師的作用PBL教學中教師的角色已發生了轉變，由“教”師變成“導”師，導師的作用不是“教”，而是示范-教導-隱退這樣一個漸進的過程，即在小組學習開始的階段，導師要通過提問、引導使學生熟悉這一教學模式，給學生提示案例中要提出和解決的問題；當學生熟悉通過思考來分析問題時，導師只需要在學生討論遇到問題或偏離方向時偶爾提示；當小組完全進人狀態時，導師可以隱退，只是觀察討論的整個進程，以便真正了解每個學生并給出客觀評價。在討論過程中，導師需要注意避免建立學術上的權威，如當討論不出結果時，導師直接給出了標準答案，導師就成了學生心里學術上的權威，學生再討論時就不敢發言了，遇到問題會直接看向老師，所以要讓學生自己解決問題，讓學生認識到自己和團隊是有能力解決這個問題的。當學生理論出現錯誤時，導師可以提出質疑:“你的理論是從哪里來的？有什么依據?”通過質疑提示學生得到的知識有偏差，而不是急于告訴學生正確答案。所以導師要充分認識到自己角色的轉變，要認識到導師的任務是保證學生的參與度、學習的進度、學習的積極性，要控制和管理好人際互動關系，要認識到PBL從開始呈現問題到問題的最終解決主要都是通過學生討論和自主學習來完成的，學生要學會遇到問題自己去找答案，學會主動思考，培養學生的思維習慣和自主學習能力，使學生成為獨立的，以自我為主導的學習者。
3教學改革體會
通過兩輪教學改革實踐，我們發現傳統講授式教學與PBL教學相結合的教學模式在有效傳授知識的同時，提高了學生的自主學習能力和學習興趣。傳統講授式教學首先讓學生系統、高效地掌握了醫學遺傳學的基本知識和基本理論，為PBL教學的實施提供了條件，在此基礎上開展PBL教學。在PBL教學中，學生不再僅僅是一個事實的記憶者，而成為了信息的分析、組織者和知識的建構者，學生從被動的學習者轉變為學習的主人。通過PBL病例這種“情景道具”給學生提供了職業體驗的機會，讓學生把自己置于醫生的角度來學習，在這種主動的學習過程中實現了學生之間的有效互動，學習積極性極大提高，同時鍛煉了自主學習能力、溝通表達能力及團隊合作能力，這種教學改革模式得到了絕大多數同學的認可。由于學生之間個體差異較大，也有少部分基礎稍薄弱的學生不能很好適應這種教學模式，而更習慣于傳統講授式教學，所以這種教學改革是一個漸進的過程，同時PBL教學的實施也受到教學條件、師資、師生比等諸多因素的影響。
總之，在醫學遺傳學教學中，傳統講授式教學與PBL教學相結合是適應目前教學現狀的一種有效教學模式，兩者取長補短、有機結合將有效提高醫學遺傳學的教學效果，這也是與培養目標相適應的，值得繼續深人研究完善并推廣應用到其他基礎醫學教學中。
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