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臨床遺傳試卷及參考答案

試題 時間:2021-08-31 手機(jī)版

  xxxx年《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末考試卷

  一、填空題(每空一分,共40分)

  1.一個白化病患者與一個基因型正常的人婚配,后代是患者的概率是,是攜帶者的概率為 。

  2.一個紅綠色盲女性患者與一個正常男性婚配,其后代中兒子為紅綠色盲的幾率是 女兒為紅綠色盲幾率為 。

  3.染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括

  4.若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn),做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn),其9號染色體短臂2區(qū)1帶和3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位,該婦女的核型描述為

  5. 某女性發(fā)生5次早期自然流產(chǎn),經(jīng)染色體檢查,她丈夫染色體發(fā)生14號和15號染色體相互易位,其斷點(diǎn)分別是長臂1區(qū)3帶和長臂2區(qū)6帶,她丈夫的核型為 。

  6.46, XY del (5p14)的意思是 該個體患有 病 。

  7.46,XY,-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是該個體患有 病。

  8.倒位染色體的攜帶者在減數(shù)分裂時通常會形成一個特殊結(jié)構(gòu),即;染色體橋是 染色體攜帶者形成的;相互易位通常形成特殊結(jié)構(gòu),即 。

  9.數(shù)量性狀的變異呈即一個群體中的大部分個體的表現(xiàn)型都接近, 極端變異的個體很少。

  10.在一定的環(huán)境條件下,閾值代表著造成發(fā)病所需要的最低限度的

  11.多基因遺傳病中微效基因的累加效應(yīng)可表現(xiàn)在一個家庭中患者的 。

  12.常染色體顯性遺傳的類型分、 、

  13.常染色體病的特征有、 。

  14.染色體畸變的原因有和自發(fā)畸變兩大方面,雙著絲粒染色體縮寫為 。

  15. 相互易位染色體在減數(shù)分裂時將形成

  16.假肥大性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是;視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳方式為 ;無汗性外胚層發(fā)育不良癥遺傳方式為 ;著色性干皮病遺傳方式為 ;自毀容貌綜合征遺傳方式為 ;肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式為 ;垂體性株儒遺傳方式為 ;口面指綜合征I型遺傳方式為 。


本文來源http://www.nvnqwx.com/shiti/624829.htm
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