xxxx年《醫學遺傳學》期末考試卷

　　一、填空題（每空一分，共40分）

　　1.一個白化病患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，是攜帶者的概率為 。

　　2.一個紅綠色盲女性患者與一個正常男性婚配，其后代中兒子為紅綠色盲的幾率是 女兒為紅綠色盲幾率為 。

　　3.染色體非整倍性改變的機理主要包括

　　4.若一婦女發生習慣性流產，做細胞遺傳學檢查后發現，其9號染色體短臂2區1帶和3區1帶之間的片段發生倒位，該婦女的核型描述為

　　5. 某女性發生5次早期自然流產，經染色體檢查，她丈夫染色體發生14號和15號染色體相互易位，其斷點分別是長臂1區3帶和長臂2區6帶，她丈夫的核型為 。

　　6.46, XY del (5p14)的意思是 該個體患有 病 。

　　7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是該個體患有 病。

　　8.倒位染色體的攜帶者在減數分裂時通常會形成一個特殊結構，即；染色體橋是 染色體攜帶者形成的；相互易位通常形成特殊結構，即 。

　　9.數量性狀的變異呈即一個群體中的大部分個體的表現型都接近， 極端變異的個體很少。

　　10.在一定的環境條件下，閾值代表著造成發病所需要的最低限度的

　　11.多基因遺傳病中微效基因的累加效應可表現在一個家庭中患者的 。

　　12.常染色體顯性遺傳的類型分、 、

　　13.常染色體病的特征有、 。

　　14.染色體畸變的原因有和自發畸變兩大方面，雙著絲粒染色體縮寫為 。

　　15. 相互易位染色體在減數分裂時將形成

　　16.假肥大性肌營養不良的遺傳方式是；視網膜母細胞瘤遺傳方式為 ；無汗性外胚層發育不良癥遺傳方式為 ；著色性干皮病遺傳方式為 ；自毀容貌綜合征遺傳方式為 ；肝豆狀核變性遺傳方式為 ；垂體性株儒遺傳方式為 ；口面指綜合征I型遺傳方式為 。