一、單選題（每小題2分，共30分）
1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯體為( )，
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA
E．rRNA
2．DNA分子中堿基配對原則是指( )。
A．A配T，G配C B。A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T,C配U
3．人類最小的中著絲粒染色體屬于( )。
A．E組 B．C組
C．G組 D．F組
E．D組
4．人類次級精母細胞中有23個( )。
A．單倍體 B．二價體
C．單分體 D．二分體
E．四分體
5．應進行染色體檢查的疾病為( )。
A.先天愚型 B．a地中海貧血
C．苯丙酮尿癥 D．假肥大型肌營養不良癥
E．白化病
6．-對夫婦表現正常，生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為( )。
A. 1/9 B．1/4
C．2/3 D．3/4
E．1
7．在一個群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為4%，B基因的頻率為( )。
A．0. 64 B．0.16
C．0. 90 D．0.80
E．0. 36
8．一個體和他的外祖父母屬于( )。
A. -級親屬 B．二級親屬
C．三級親屬 D．四級親屬
E．無親緣關系
9．通常表示遺傳負荷的方式是( )。
A．群體中有害基因的多少
B．-個個體攜帶的有害基因的數目
C．群體中有害基因的總數
D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目
E．群體中有害基因的平均頻率
10．遺傳漂變指的是( )。
A．基因頻率的增加
B．基因頻率的降低
C．基因由A變為a或由a變為A
D．基因頻率在小群體中的隨機增減
E．基因在群體間的遷移
11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的'可能性是(）
A．O B．1/8
C．1/4 D．1/2
E．1
12．白化病工型有關的異常代謝結果是( )。
A.代謝終產物缺乏 B．代謝中間產物積累
C．代謝底物積累 D．代謝產物增加
E．代謝副產物積累
13．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是( )。
A．酪氨酸 B．5一羥色胺
C．7一氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
14.人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是(
A. a2p2 B．a2Y2
C．a2￡2 D．c282
E．j：2 e2
15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成員患同一種病的情況
B．母系所有家庭成員患同一種病的情況
C．父系及母系所有家庭成員患病的情況
D．同胞患同一種病的情況
E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況
二、名詞解釋（每題4分，共20分）
16．基因突變：
17．染色體畸變：
18．易患性：
19．遺傳性酶病：
20．基因治療：
三、填空（每空2分，共20分）
21.基因病可以分為____病和____病兩類。
22.基因表達包括____ 和____兩個過程。
23.遺傳物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式是____ 和 ——O
24．如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女攜帶者的可能性為____，生下男患兒的可能性為____。
25.血紅蛋白分子是由兩條 和兩條____珠蛋白鏈組成的四聚體。
四、筒答題（每小題5分，共10分）
26.簡述DNA雙螺旋結構的特點。
27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少？(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？
五、問答題（每小題10分，共20分）。
28.下面是一個糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為1/100，問Ⅲ。隨機婚配生下患者的概率是多少？
29．什么是嵌合體？它的發生機理是什么？
試題答案及評分標準：
一、單選題（每小題2分，共30分）
1．D 2．A 3．D 4．D 5．A
6．C 7．D 8．B 9．D 10．D
11．C12．A 13．E 14．B 15．E
2012年7月
二、名詞解釋（每小題4分，共20分）
16．基因突變：指基因的核苷酸序列和數目發生改變。
17.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態結構或數目發生的異常改變就是染色體畸變。
18.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病，稱為易患性。
19.遺傳性酶病：由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。
20.基因治療：是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能，達到治療疾病的目的。
三、填空（每空2分，共20分）
21．單基因 多基因（順序可不同）
22．轉錄 翻譯
23．染色質 染色體（順序可不同）
24. 50% so%
25.類a 類p
四、簡答題（每小題5分，共10分）
26．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構成的右手螺旋結構（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內側，G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一5'(1分)。
27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。
五、問答題（每小題10分，共20分）
28．答：根據系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為2/3（2分）。因為Ⅲ。有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為：2/3×1/100×1/4 =1/600(2分).
29．答：一個個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體（3分）。如某人體內既有46，XX的細胞，又有45，XO的細胞，即為嵌合體。除了數目畸變（1分）外，還有染色體結構畸變嵌合體（1分）。卵裂過程中發生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結構畸變（1分）都會導致嵌合體的產生。在有絲分裂過程中，如果發生染色體不分離，分裂的結果將形成一個單體型細胞和一個三體型細胞；如果發生染色體丟失，分裂結果將產生一個單體型細胞和一個二倍體細胞。所以卵裂早期發生染色體不分離或丟失，會導致嵌合體產生。此外，如果卵裂早期發生染色體結構畸變，可造成染色體結構畸變嵌合體。
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